Un mejor conocimiento de las enfermedades raras, de su historia natural, del número de personas afectadas y de cuáles son sus características sociodemográficas, clínicas, epidemiológicas y sociales se convierte en una necesidad imperiosa para avanzar en la investigación en ellas .

La información en este campo ES VITAL por ello en la Comunidad Valenciana en el año 2012 se publicó en el Diari oficial de la Comunitat VAlenciana la orden de la Conselleria de Sanitat por el cuál se crea SIER-CV ( Sistema de información sobre enfemedades raras de la Comunidad Valenciana).

Desde el Hospital General Universitario de Alicante se dispone de la Unidad de Enfermedades de baja prevalencia con el fin de facilitar la accesibilidad y gestionar la asistencia sanitaria integral de las personas con dichas enfermedades.

OS dejamos una publicación de la Revista Viure en Salut  nº 97 Julio 2013, para profundizar en el conocimiento de las enfermedades raras y las acciones que desde la Comunidad VAlenciana se están realizando. En la página 10 de dicha revista hay un artículo que describe la unidad del HGUA asi como sus funciones y actividad asistencial desde su creación.